Salud
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Cómo saber si su hijo nacerá con síndrome de down

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Día Mundial del síndrome de down. mediante prueba prenatal. En el caso de que la madre sea mayor de 35 años y que las pruebas iniciales detecten alto riesgo de anomalías genéticas, se recomienda el análisis del líquido amniótico.

Thaidi Llamas.

Hoy 21 de marzo se rinde homenaje a la trisomía en el par 21, es decir, al síndrome de Down. Este trastorno genético consiste en la presencia de tres cromosomas en lugar de los dos habituales que posee el ser humano en cada célula del cuerpo. De esta manera, si lo normal es tener 46 cromosomas en total, una mitad obtenida por el padre y otra de la madre, los bebés que presentan este trastorno tienen 47.

De acuerdo con los investigadores, no existe una cura para el síndrome de Down. No se sabe con exactitud por qué se presenta este problema, por lo que tampoco se puede prevenir. Lo que sí está claro es que las posibilidades de tener un hijo con este síndrome aumentan con la edad, ya que hay mayor riesgo cuando la maternidad se produce después de los 35 años. No obstante, existen pruebas durante el embarazo que permiten la detección de este síndrome en el feto. En concreto, se realizan dos tipos de procedimientos prenatales: las pruebas de evaluación y las pruebas de diagnóstico. Las pruebas de evaluación calculan el riesgo de que un feto tenga el síndrome de Down y las pruebas de diagnóstico confirman si el feto padece la condición.

Pruebas de evaluación

Según Juan Mauricio Pachas, jefe de la especialidad de ginecología de la Clínica Internacional, este tipo de pruebas incluyen:

-Prueba de translucencia nucal mediante ecografía. Este test, que se realiza entre las semanas 11 y 14 de embarazo y su costo bordea los 300 soles, utiliza el ultrasonido para medir el espacio que existe entre los pliegues de los tejidos detrás del cuello en desarrollo del bebé. Los niños con síndrome de Down tienden a acumular líquido en esta área.

-Análisis bioquímico de un conjunto de sustancias (proteínas y hormonas) que se encuentran en la sangre de la madre. La concentración de estas sustancias varía si el feto tiene ciertos problemas cromosómicos o del desarrollo. Esta prueba generalmente se realiza entre la semana 15 y 18 de embarazo y su precio suele ser 250 soles.

-Estudio ecográfico. Mediante imágenes por ecografía se pueden detectar anomalías cromosómicas o del desarrollo (hueso de la nariz, malformaciones de órganos). Esta prueba se realiza entre la semana 18 o 20 de gestación y su precio es cercano a los 300 soles.

Pruebas de diagnóstico

Este tipo de procedimientos, al realizarse dentro del útero, son invasivos y pueden provocar un aborto, por lo que normalmente se aconseja su uso solo en mujeres con claros factores de riesgo.

-Amniocentesis. Se realiza entre la semana 15 y 20 de embarazo y cuesta alrededor de 1,200 soles. El médico pincha el abdomen de la mujer con una aguja hueca y extrae una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea al feto. Seguidamente, este líquido se analiza para detectar problemas genéticos. Según Pachas, constituye la prueba de diagnóstico más recomendable ya que sus riesgos asociados no superan un 0.5%.

-Biopsia de las vellosidades coriónicas. Se suele practicar entre las semanas 8 y 12 de embarazo. El médico extrae un trocito de placenta para detectar posibles anomalías genéticas en el feto. A diferencia del procedimiento anterior, esta prueba puede realizarse mucho antes en el embarazo. Sin embargo, posee mayores riesgos de aborto. En el Perú, por falta de maquinaria tecnológica, aún no se realizan este tipo de pruebas.

-Cordocentesis. Consiste en la punción del cordón umbilical a través de la pared del vientre de la madre para obtener sangre fetal directa. Su riesgo de pérdida fetal es mayor que los anteriores métodos (3%). Tampoco se realiza todavía en nuestro país pero sí en Chile o EEUU.

Edad materna: gran factor de riesgo

1] La tasa de probabilidades con riesgo de tener hijos con síndrome de Down en mujeres menores de 35 años es de una por cada 800 nacimientos.

2] En mujeres con 35 años se reduce a una probabilidad por cada 365 nacimientos.

3] A los 40 años, la incidencia se convierte en una por cada 90 nacimientos.

4]Para futuras madres de 45 años, las posibilidades son de una por 30 nacimientos. Como ya habrá observado, el riesgo aumenta con la edad materna.

5] Además existen dos condicionantes importantes:

-Si alguno de los progenitores posee antecedentes familiares con esta enfermedad.

-Si los padres ya han tenido un hijo anterior con este síndrome.

Hay 9 Comentarios
20 de noviembre de 2013 | 15 hrs
leonor escribe:

grasias me saco d muchas dudas

16 de noviembre de 2013 | 05 hrs
mileth escribe:

Que buen foro... me saco de muchas dudas.

04 de junio de 2013 | 14 hrs
pamela escribe:

hola tengo41y mi pareja36el nunca a sido padre y quiere tener un hijo.yo tengo miedo q result con síndrome d dawn. no es q yo tenga algo con eso.todo lo contrario adoro esos niños pero creo no seria justo para el padre. igual yo ya tengo2.gracias

19 de mayo de 2013 | 09 hrs
vivi escribe:

donde en que clinica de lima me pueden realizar estas pruebas.

05 de abril de 2013 | 14 hrs
caro escribe:

hola soy carolina estoy de 30 semanas de embarazo y en la ultima eco salio que tenia exceso de liquido, eso me asusto ya que vi que puede traer problemas en mi bebe o indicar que tiene problemas, me realizaron analisis de sangre para ver si tenia infeccion urinaria pero dio negativo, yo tengo hipotiroides y crei que podria ser eso pero la endocrinologa dijo que mis estudios dieron bien, porfa alguna respuesta

25 de diciembre de 2012 | 18 hrs
luna garcia escribe:

es completa su informacion, pero yo necesito saber si uno tiene ese porcentaje de 1 en 300 , porque yo tengo 42 y tengo miedo y la verdad es que no se que hacer pero yo creo que mi salud es buena pero de cualquier forma me da miedo no estar preparada para este acontencimiento.

02 de diciembre de 2012 | 20 hrs
maricarmen escribe:

si su bebe tiene sindrome de douw quieran lo basntante ellos no tienen la culpa ni los padres porv tener un bebe asi .des que nacio mi hermana nosd a traido mucha suerte,quieran la bastante yo se que los dijo porque cuANDO ELLOS CRESCAN LES BA A AGRADECER BASTANTE

07 de junio de 2012 | 22 hrs
Maria Azocar escribe:

muy bueno quisiera saber mas porque hay muchas madres que se niegan a aceptar esa situacion y por lo tanto no le dan al niño la atencion y el cuidado apropiado........muy bueno

27 de marzo de 2012 | 23 hrs
MARI PEREZ escribe:

MI AMIGA TIENE 5 DIAS DE HABERCE ALIVIADO TUVO VARON PERO ESTA NERVIOSA POR QUE LE DIJO EL MEDICO QUE SU HIJO PROBAB LEMENTE NACIO CON EL SINDROME DE DOUW Y ESTA PREOCUPADA COMO PUEDE SABER SU HIJO ESTA CHATO OREJAS PEQUEÑAS MIDE 50CTM NACIO CON MUCHO LIQUIDO FUE CERIA Y ES DE 39SEMANAS COMO SABER TIENE OJOS RASGADOS Y CARITA HINCHADA

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